Non İnvaziv Prenatal Test (NIPT) Nedir?

Non İnvaziv Prenatal Test (NIPT) anneden kan alınarak bebekte kromozomal bozukluk olup olmadığını araştırmaya yönelik yapılan ve anneden kan alınarak gerçekleştirildiği için bebeği herhangi bir düşük riskine maruz bırakmayan Tarama Testlerine verilen isimdir. Gebelikte bebeğe ya da plasentaya ait bazı hücreler annenin kan dolaşımına geçebilmektedir. Bu durum uzun zamandır bilinmektedir. Bebeğe ait ve hücre dışı yani dışarısında hücre zarı olmayan serbest Deoksiribo Nükleik Asit (DNA) parçalarının annenin kan dolaşımında var olduğu 1997 yılında ortaya konulabilmiştir. Daha sonraları yapılan çalışmalar ile bebeğe ait kromozomal bozuklukların varlğını araştırmak için anne kanında serbest fetal DNA analizlerinin katkısının olabileceği ortaya konulmuştur. İlk kez varlığının ortaya konulmasından sonra yirmi yıldan fazla zaman geçmiş ve NIPT’nin bebeğe ait pek çok kromozomal sorunların (kromozom sayı anomalileri, tek gen hastalıkları, cinsiyet kromozomu anormalliklerinde kan uyuşmazlığı vb) araştırılmasında katkısının olabileceği ortaya konulmuştur.

Non İnvaziv Prenatal Test (NIPT) Hangi Kromozomal Sorunların Varlığının Araştırılmasında Yarar Sağlamaktadır?

Non İnvaziv Prenatal Test Down Sendromu (21. Kromozomun kopya sayısının 2 yerine üç olması: Trisomi 21), Edwar’s Sendromu (Trisomi 18: 18. Kromozomun kopya sayısının 2 yerine üç olması) Patau Sendromu (Trisomi 13: 13. Kromozomun kopya sayısının 2 yerine üç olması) Turner Sendromu (X kromozomu sayısının iki yerine tek olması) ve diğer Y kromozomu bozukluklarının varlığının araştırılmasında katkı sağlamaktadır. Ayrıca bebeğin kan grubunun araştırılması ile Di George, Prader Willi vb gibi özel bazı genetik hastalıkların araştırılmasında da NIPT katkı sağlamaktadır.

Non İnvaziv Prenatal Test (NIPT) Kesin Tanı Sağlar Mı?

Non İnvaziv Prenatal Test ile anne kanındaki bebeğin kromozomal bozukluklarının kesin tanısı maalesef bugün için mümkün görünmemektedir. Yani yukarıda sayılan hastalıkların kesin tanısı NIPT testi ile yapılamamaktadır. Kromozomal bozukluğun tipine göre bu testin kısıtlamaları mevcuttur. Örneğin Down Sendromu için testin doğru negatiflik oranı yüzde 99’un üzerinde olduğu halde cinsiyet kromozomlarında anomali araştırılması sırasında bu doğruluk oranı daha düşük bulunmaktadır. Ayrıca kullanılan NIPT yöntemine bağlı olarak değişiklikler gösterse de ikiz gebeliklerde testin sonuç verme ihtimali de azalmaktadır. Dolayısı ile anne kanında serbest fetal DNA testinin sonucuna bakarak yüzde yüz olarak bebekte kromozomların normal ya da anormal olduğunu söylemek şu an için mümkün görünmemektedir. Yani NIPT günümüzde aslında fetal kromozomal anomalilerin araştırılmasında kullanılan güçlü bir tarama testidir. NIPT’nin anormal yani kromozomal bozukluk olma ihtimali yükselmiş olarak geldiği durumlarda bebeğin kendi hücrelerinden örnek alınarak (amniyosentez gibi) genetik inceleme yapılarak tanının kesinleştirilmesi gerekmektedir.

Non İnvaziv Prenatal Test (NIPT) Hangi Gebelik Haftasında Yapılabilir?

Anne Kanında Serbest Fetal DNA parçacıkları gebeliğin 9-10. Haftasından başlayarak elde edilebilmektedir. Gebelik haftası ilerledikçe de serbest fetal DNA yüzdesi artmaktadır. Testin sonuç verebilmesi için anne kanından elde edilen serbest fetal DNA fraksiyonunun belli bir yüzdeden fazla olması da gerektiğinden gebeliğin 9. haftasından önce test yapılması uygun olmayacaktır. 9. -10. Haftadan sonra testin yapılması şu an için uygun görünmektedir.

Non İnvaziv Prenatal Test (NIPT) Kimlere Yapılmalıdır?

Non İnvaziv Prenatal Test kromozomal bozuklukların araştırılması için güçlü bir tarama testi olduğu için günümüzde oldukça popüler bir test haline gelmiştir. Aileler bebeklerinde kromozomal bir sorun olup olmadığı ile ilgili güçlü bir tarama testi istiyorlar ise tüm anne adayları kan vererek bu testi yaptırabileceklerdir. Ancak yüksek teknoloji gerektiren ve maliyetli olan bu testin ulusal ya da evrensel düzeyde tüm gebelere yaptırılması belli bir maliyeti de beraberinde getirmektedir. Diğer taraftan kromozomal bozuklukları olan bebeklerde sık görülen bazı ultrasonografi belirteçleri varsa (ventrikülomegali, artmış ense saydamlığı, karın ön duvarı defektleri, VSD gibi kalp anomalileri, üriner sistemde genişlemeler vb) o zaman NIPT’den ziyade kesin tanı koyduran testlerin (amniyosentez vb gibi) yapılması uygun olacaktır.

Yine ikili ya da kombine testte kromozomal trisomi riski çok düşük çıkan olgularda bebekte de ultrasonografik belirteç görülmemesi durumunda testin gerekliliği tartışılabilir. İkili ya da kombine testte kromosomal bozukluk riski normal topluma göre artmış ise o zaman yine NIPT yerine kesin tanı testi yaptırmak daha uygun olabilecektir. O nedenler NIPT’nin kimler için uygun kimler için değil olduğuna her gebenin risk durumu ve beklentilerine göre karar verilmesi daha doğru bir yaklaşım olacaktır.

Non İnvaziv Prenatal Test (NIPT) Kan Uyuşmazlığının Yönetiminde Yardımcı Olabilir Mi?

Non İnvaziv Prenatal Test (NIPT) ile anne karnındaki bebeğin kan grubu yüzde 99. 9’dan fazla doğruluk oranı ile tespit edilebilmektedir. Kan uyuşmazlığı ve annenin duyarlanmış olduğu durumlarda bebeğin kan grubu da Rh Pozitif ise bebek risk altında olacağından bebeğin kan grubunun bilinmesi takipte perinatoloji hekimine yol gösterici olacaktır. Bebeğin kan grubu Rh Pozitif ise etkilenme olup olmadığını anlamak için daha sıkı takip yapılacak ve gerekirse anne karnındaki bebeğe kan transfüzyonu yapılacaktır. Tam tersine bebeğin kan grubu negatif ise o zaman hem hekim hem de anne kan uyuşmazlığı açısından bebekte risk artışı olmayacağı konusunda güvende hissedecektir. Ayrıca etkilenmemiş yani duyarlanmamış hamilelerde gebeliğin 28 ile 32 haftaları arasında koruma amaçlı uygulanan Anti D yani Rh immunglobin, bebeğin kan grubunun Rh negatif olduğu durumlarda gerekli olmayacaktır. Tüm bunlar göz önüne alındığında NIPT, kan uyuşmazlığı olan çiftlerin hamileliklerinin takibinde de yarar sağlayabilmektedir.

Non İnvaziv Prenatal Test (NIPT)’nin Yetersizlik ve Kısıtlamaları Var Mıdır?

Non İnvaziv Prenatal Test (NIPT)den sonuç alabilmek için anne kanından elde edilen fetal hücre dışı DNA (cell free DNA) miktarının toplam elde edilen hücre dışı DNA miktarının en az yüzde 4’ünden fazlası kadar olması gerekmektedir. Yüzde 4’ten daha düşük fetal hücre dışı DNA düzeylerinde testten sonuç alınamamaktadır. Annede obezite varlığı ve artmış vücut kitle indeksi, anne yaşının ileri olduğu durumlar, ikiz gebelikler, Güney Asya’lı (Hindistan Pakistan) hanımlar, in vitrofertilizayon (Tüp Bebek) yöntemi ile oluşan gebelikler ve uterin arterlerde (rahime giden damarlarda) direncin yüksek olduğu gebeliklerde daha fazla rastlanılmaktadır. NIPT test başarısızlığı ile ikiz gebeliklerde tekil gebeliklere göre dört kat daha fazla rastlanılmaktadır. Test verilirken bu başarısızlık durumlarının da akılda bulundurulması gerekmektedir. Kromozomal sorunları olan bebeklerin bazılarında da test başarısızlığı daha sık görüldüğü için başarısız test durumunda bebeğin de ultrasonografik değerlendirilmesinden sonra invaziv test (koryon villus örneklemesi/amnoyosentez/kordosentez) de bir seçenek olarak karşımıza çıkmaktadır.

Önceki yazımıza https://selahattinkumru.com/polihidramniyoz-bebeklerde-su-artmasi-nedir/ linkinden ulaşabilirsiniz.